ماذا تعرف عن الكروموسومات بشكلٍ عام وكيف تفرقها عن الجينات؟

الكروموسومات:

هي عبارة عن عصيّاتٍ صغيرة داخل نواة الخلية، تحمل هذه الكروموسومات في داخلها تفاصيلاً كاملة لتكوين الكائن الحي، هذه التفاصيل تكونُ على شكل شيفرات وراثيّة تسمى بالـ ” DNA ” تحمل الصفات الوراثيّة من الآباء إلى الأبناء .

كثيرا ما يحدث خلط بين مصطلح الجينات والكروموسومات والمادة الوراثية “دي أن أي” (DNA)، حتى إن المرء قد يتيه بينها ولا يفرق بين مسؤولياتها وآثارها، أو ربما يظن خاطئا أنها مسميات لشيء واحد، ولكنها ليست كذلك.

ويمكن فهم هذه المصطلحات والتفريق بينها إذا نظرنا إليها عبر منظور الطبقات من الجزيء الأصغر إلى الأكبر، أي سنتخيل البنيان الوراثي كطوابق يعلو بعضها بعضا، ولنبدأ بأولها وأصغرها حجما:

الطابق الأول: النوكلوتويد

الطوب الصغير الذي يبنى منه جزيء “دي أن أي”. فهو مونومير، وعند ارتباطه بمونوميرات أخرى يكوّن البوليمر الذي هو دي أن أي. ويتكون النوكلوتيد من:

  • قاعدة نيتروجينية.
  • سكر خماسي.
  • مجموعة فوسفات واحدة على الأقل.

وفي جسم الإنسان توجد خمسة أنواع من النوكلوتويدات، وهي “أدينين” و”سايتوسين” و”غوانين” و”ثايمين” و”يوراسيل”. وترتبط هذ المونوميرات المفردة مع بعضها في صورة شريط لولبي مزدوج يشبه شكل درج المنارة اللولبي لتشكل “دي أن أي”.

الطابق الثاني: “دي أن أي”

الحمض النووي الريبوزي المنقوص الأكسجين، وهو بوليمر يتكون من ارتباط النوكلوتويدات. وهو يأخذ شكل سلم لولبي مزدوج مكون من شريطين، ويشكل الكروموسومات التي تحمل الخصائص الخَلقية والجسمية للإنسان.

الطابق الثالث: الجينات “الموروثات”

مقاطع أو أجزاء قصيرة من شريط “دي أن أي”، وكل مقطع يكون مسؤولا عن توارث صفة معينة. فمثلا هناك مقطع يحمل لون الشعر، وآخر مخزن عليه الطول. ويقوم الجين بإخبار الخلية ببناء بروتينات معينة للقيام بوظيفتها. وتوجد في كل خلية من جسم الإنسان قرابة 30 ألف جين.

الطابق الرابع: الكروموسومات

شرائط منظمة من “دي أن أي” بالإضافة لجزيئات أخرى، إذ إن “دي أن أي” يترتب بطريقة معينة ليشكل الكروموسوم. ويوجد في خلايا الإنسان الجسمية 46 كروموسوما، 44 تسمى الكروموسومات الجسمية، وكروموسومان جنسيان أي يحددان جنس الشخص.

أما الخلايا الجنسية، وهي الحيوانات المنوية لدى الرجل والبويضة لدى الأنثى، فتحتوي على 23 كروموسوما فقط، وعند حدوث تلقيح البويضة تندمج الكروموسومات فيصبح العدد لدى الخلية الوليدة التي ستكون الجنين 46 كروموسوما مما يحقق هدفين:

  1. الحفاظ على ثبات كمية المادة الوراثية لدى الإنسان، فحدوث تغييرات في عدد الكروموسومات يؤدي إلى مشاكل خطيرة وقد يؤدي إلى الموت، ولك أن تتخيل ماذا سيحدث لو أدت كل عملية تزاوج إلى مضاعفة عدد الكروموسومات لدى المولود، وهذا يعني أنه بعد جيلين سيصبح عدد الكروموسومات مثلا 184، مما يعني انقراض الجنس البشري بالتأكيد.
  2. حصول الطفل على صفات وراثية من كلا الأبوين، مثل الطول ولون الشعر والقدرات العقلية.

الطابق الخامس: أزواج الكروموسومات

ينتظم كل كروموسومين في الخلية في زوج، وهذا يعني أن الخلية لديها 46 كروموسوما مرتبين في 23 زوجا. 22 زوجا من الكروموسومات الجسمية، وزوج واحد من الجنسية والذي يكون مكونا من كروموسوم X وآخر Y لدى الذكر ويكتب XY، ومرتبا من كروموسومين X لدى الأنثى ويكتب XX.

ولذلك فعندما تسمع مصطلح الجينات في المرة القادمة نريد أن تسند ظهرك للخلف وتجيب بكل ثقة: الجينات هي بَنات “دي أن أي”، وهي تقع في الطابق الثالث متوسطة بنايتنا الوراثية, وهي أجزاء قصيرة من شريط الحمض النووي تخزن عليها معلومات وراثية محددة.

اليوم سنتحدّث عن الكروموسومات الموجودة في الإنسان بشكلٍ سريع وبسيط وسنذكر لكم بعض الأمراض التي ستصيب الإنسان إذا حدث تشوّه في أحد هذه الكروموسومات.

يمتلك الإنسان 46 كروموسومًا في كلّ خلية جسميّة مرتبّة وفق 23 زوجاً وهذه الأزواج تتصل ببعضها عند نقطة قرب المركز تسمى بــ”الجزء المركزيّ”.

• كروموسوم 1 (أكبر كروموسوم من بين الـ 23 زوج):

وهو يحتوي على أكثر من 3000 جين.

الأمراض:

  1. البورفيريا
  2. داء غوشيه
  3. الغلوكوما
  4. سرطان البروستات
  5. الزهايمر

• كروموسوم 2

يحتوي على أكثر من 2500 جين

الأمراض:

  1. متلازمة اليد المهتزة
  2. نوعان من سرطان القولون
  3. متلازمة واردينبيرغ

• كروموسوم 3

يحتوي تقريباً على 1900 جين

الأمراض:

  1. داء فون هيبل لينداو
  2. نوع مختلف عن الذي في الكروموسوم الثاني من سرطان القولون
  3. سرطان الرئة
  4. متلازمة اليد المهتزة

• كروموسوم 4

يحتوي تقريباً على 1600 جين

الأمراض:

  1. متلازمة أليس فان كريفيلد
  2. داء هنتنغتون
  3. عجز النمو الغضروفيّ
  4. التغفيق
  5. مرض باركنسون
  6. متلازمة الرجل الصخرة

• الكروموسوم 5

يحتوي تقريباً على 1700 جين

الأمراض:

  1. أنزيم steroid 5 alpha reductase 1
  2. متلازمة كوكاين
  3. ضمور العضلات الشوكيّ
  4. الرّبو
  5. خلل التنسّج الضخاميّ

• الكرووسوم 6

يحتوي تقريباً على 1900 جين

الأمراض:

  1. ضمور المخيخ والحبل الشوكي
  2. فرط حمل الحديد او داء تَرسُب الأصبغة الدموية
  3. السكري
  4. فرط تنسج الكظرية الخلقي
  5. الصَّرْع

• الكروموسوم 7

يحتوي تقريباً على 1800 جين

الأمراض:

  1. نوع اخر من السكري
  2. متلازمة ويليام
  3. متلازمة بيندريد
  4. تليف كيسي
  5. السمنة

• كروموسوم 8

يحتوي على أكثر من 1400 جين

الأمراض:

  1. متلازمة ويرنر
  2. ورم بيركت

• كروموسوم 9

يحتوي على اكثر من 1400 جين

الأمراض:

  1. سرطان الخلايا الصبغية
  2. ضمور الجهاز العصبي
  3. داء تنجير
  4. تصلب حدبي
  5. سرطان الدم النخاعي المزمن

• كروموسوم 10

يحتوي على اكثر من 1400 جين

الأمراض:

  1. 1- داء رِيفسام
  2. 2- فقدان الرؤية التدريجي

في الجزء الاخير سنتحدث فيه عن الكروموسومات الجنسية واللذان يحددان جنس المولود

X – Y

 

• الكروموسوم X

يحتوي على اكثر من 1400 جين

الأمراض:

  1. متلازمة ماركيافافا–مكيلي (يسبب فقر دم انحلالي)
  2. الحثل العضلي الدوشيني (يسبب اعاقة الحركية مبكرة)
  3. متلازمة مينكيس (يسبب نقص النحاس في الجسم)
  4. متلازمة ألبورت (يتضمن التهاب كبيبات الكلى، أمراض الكلى، فقدان السمع، يؤثر على العينين، كما يظهر غالباً الدم في البول)
  5. نقص مناعة تصيب الخلايا T والخلايا NK
  6. نقص مناعة تصيب الخلايا B
  7. النقرس اليفعي (يسبب تأخر في البلوغ، وأغلبهم سيعانون من ضمور الخصية، أما الإناث الحاملات للمرض فسيتعرضن لخطر الإصابة بالتهاب المفصل النقرسي، ويسبب أيضاً فقر دم، مشاكل عصبية مِثل الكنع الرَقَصي واضطرابات معرفية وسلوكية)
  8. متلازمة الصبغي س الهش (تعتبر أحد أسباب للتوحد، وأطياف متعددة من التخلف العقلي)
  9. سوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ (ينتج عن اختلال في الجسيم التأكسدي لأكسدة الحمض الدهني و تراكم سلسلة طويلة من الحمض الدهني في جميع الأنسجة)
  10. متلازمة ريت (يسبب اضطرابات شاملة في النمو ويؤثر بشدة على دماغ المصاب حيث يفقده القدرة علي الاحتفاظ بما اكتسبه وتعلمه من خبرات ومهارات كالسير والنطق، وكثيراً ما تصاحبها درجة من درجات التخلف العقلي بالإضافة إلي ما تسببه من إعاقات حركية أو إعاقة تواصل ونوبات صرعي ويتعلق المرض بالتوحد)
  11. هيموفيليا من النوع A (يسبب زيادة في النزيف)

• كروموسوم Y

يحتوي على اكثر من 200 جين

الأمراض:

  1. خلل في نمو الخصية او نمو الخصية المعيب (يحتوي هذا الكروموسوم على الجين SRY الذي يؤدي إلى نمو الخصية وهكذا يتم تحديد جنس المولود أي خطأ يحدث في هذا الكروموسوم سيؤدي بدوره الى خطأ في نمو وتكوين الخصية)

XX – انثى
XY – ذكر

ترجمة: علي محمد

تدقيق علمي: حسام عبدالله

المصادر: 1