ما هو معنى مصطلح “متلازمة”؟

لقد سمعنا جميعاً بهذه الكلمة من قبل، فهي تصف خللاً عقلياً أو جسدياً أو عضوياً، أحياناً يكون غير قابل للعلاج. حسناً سنتحدث اليوم عن المتلازمات، ماهي؟ وكيف تحدث؟ ولماذا تحدث؟

كل خلية في الإنسان تحتوي على 23 زوج من الكروموسومات. فأنت ترث 23 كروموسوم من والدك و23 كروموسوم من والدتك أثناء عملية الإخصاب. كل كروموسوم يحتوي على آلاف الجينات والتي قد يصل عددها إلى 2000 جين في كل كروموسوم كمجموع نهائي ستحصل على أكثر من 50000 جين في كل خلية من جسمك. هذه الجينات تقوم ببناء جميع البروتينات في الجسم والتي تقوم بدورها بتعزيزه ونموه للقيام بجميع الوظائف الحيوية لجسم الإنسان.

عندما تحصل زيادة أو نقصان أو تحور في كروموسوم واحد أو أكثر سنكون أمام ثلاثة احتمالات:

  • الإحتمال الأول: عدم إنتاج كمية كافية من البروتينات.
  • الإحتمال الثاني: إنتاج كميات أكثر من اللازم من هذه البروتينات.
  • الإحتمال الثالث: إنتاج بروتينات بشكل غير صحيح.

كلٌ من هذه الحالات ستسبب نمو غير طبيعي للجنين والذي بدوره سيسبب متلازمة وراثية. يكون سبب هذا التمرير الخاطئ الكروموسومات أحياناً سبباً غير معروفاً وأحياناً يكون السبب أحد الوالدين.

يمكننا الآن تعريف المتلازمة بأنها مرض أو اضطراب يحتوي على أكثر من صفة أو عرض محدد. كل متلازمة وراثية لديها صفات نموذجية خاصة بها تميزها عن غيرها من المتلازمات حسب اعراضها واسبابها فإما يكون سببها كروموسوم معين أو جين معين.

الأطفال المصابين بمتلازمة وراثية قد تظهر عليهم تشوهات جسمية واضحة أو خلل في عمل وظائف الأعضاء أو خلل عصبي. على كل حال، فأن تأثير المتلازمة يظهر فور ولادة الطفل أو عندما يبدء الطفل بالنمو والتغذية. وأحياناً قد لا تظهر الأعراض فور ولادة الطفل وتتأخر قليلاً إلى حين نموه في وقت لاحق.

ترجمة: علي محمد

تدقيق علمي: حسام عبدالله

المصادر: 1