ما هي متلازمة مارفان؟

متلازمة مارفان هو اضطراب وراثي يؤثر على النسيج الضام للجسم. النسيج الضام يحمل جميع خلايا الجسم والأعضاء والأنسجة معا. كما تلعب دورا هاما في مساعدة الجسم على النمو والتطور بشكل صحيح.

يتكون النسيج الضام من البروتينات. ويسمى البروتين الذي يلعب دورا في متلازمة مارفان فبريلين -1. متلازمة مارفان سببها عيب (أو طفرة) في الجين الذي يروي الجسم كيفية جعل فبريلين -1. هذه الطفرة تؤدي إلى زيادة في بروتين يسمى تحويل عامل النمو بيتا، أو تغف-β. زيادة في تغف-β يسبب مشاكل في الأنسجة الضامة في جميع أنحاء الجسم، والذي بدوره يخلق الميزات والمشاكل الطبية المرتبطة متلازمة مارفان وبعض الاضطرابات ذات الصلة.

لأن الأنسجة الضامة وجدت في جميع أنحاء الجسم، متلازمة مارفان يمكن أن تؤثر على العديد من أجزاء مختلفة من الجسم، وكذلك غالبا ما توجد ملامح الاضطراب في القلب والأوعية الدموية والعظام والمفاصل والعينين.

بعض ميزات مارفان – على سبيل المثال، توسيع الأبهر (توسيع الأوعية الدموية الرئيسية التي تحمل الدم بعيدا عن القلب لبقية الجسم) – يمكن أن تكون مهددة للحياة. قد تتأثر الرئتان والجلد والجهاز العصبي أيضا ومتلازمة مارفان لا تؤثر على الذكاء.

من لديه متلازمة مارفان؟

حوالي 1 من بين 5،000 شخص لديهم متلازمة مارفان، بما في ذلك الرجال والنساء من جميع الأعراق والمجموعات العرقية. حوالي 3 من أصل 4 أشخاص يعانون من متلازمة مارفان يرثونها، وهذا يعني أنها تحصل على طفرة جينية من أحد الوالدين الذي لديه. ولكن بعض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة مارفان هم الأول في أسرهم لديهم ذلك؛ عندما يحدث هذا يطلق عليه طفرة عفوية. هناك فرصة 50 في المئة أن شخص مع متلازمة مارفان سيحدث بأولاده هذه المتلازمة.

معرفة علامات متلازمة مارفان يمكن أن تنقذ الأرواح:

الناس الذين يعانون من متلازمة مارفان يولدون معها، ولكن ملامح الاضطراب ليست دائما موجودة. بعض الناس لديهم الكثير من الميزات مارفان عند الولادة أو الأطفال الصغار – بما في ذلك ظروف خطيرة مثل توسيع الأبهر. البعض الآخر لديه ميزات أقل عندما يكونون صغارا، ولا تتطور توسع الأبهر أو غيرها من علامات متلازمة مارفان حتى البالغين. بعض سمات متلازمة مارفان، مثل تلك التي تؤثر على القلب والأوعية الدموية، العظام أو المفاصل، يمكن أن تزداد مع الوقت.

ترجمة: خليل عباس

المصادر: 1